تطوير دواء لطفلة يبعث الأمل في علاج الأمراض النادرة

طور علماء دواء لتستخدمه طفلة واحدة، ما يبعث الأمل في علاج الأمراض النادرة بحسب الـ"بي بي سي".
شخصت إصابة ميلا ماكوفيتش (ثمانية أعوام) بمرض "باتن" القاتل وغير القابل للعلاج، وخلال أقل من عام، ابتكر الأطباء في مستشفى بوسطن للأطفال في الولايات المتحدة الدواء المصمم خصيصا، لتصحيح خلل معين في الحامض النووي للطفلة، التي تعاني الآن نوبات أقل بكثير، على الرغم من أنها لم تشف من المرض نهائيا.
وكانت ميلا في الثالثة من عمرها، عندما بدأت قدمها اليمنى تنقلب إلى الداخل. وبعد مرور عام رؤيتها بدأت تضعف، وبحلول سن الخامسة، كانت تسقط أحيانا على الأرض، وأصبحت مشيتها غير عادية. وفي السادسة، فقدت ميلا بصرها، وكانت بالكاد تتحدث وتعاني نوبات.
يمكن أن يكون سبب المرض مجموعة من الطفرات الجينية، التي تمنع الخلايا من التفكك وإعادة تدوير النفايات. وبدلا من ذلك، تتراكم النفايات غير المرغوب فيها، ويمكن أن يؤدي ذلك إلى موت خلايا المخ.
وعلمت عائلة ميلا بتشخيص إصابتها بمرض باتن، وعرفوا أنه مرض وراثي. ودشنت العائلة حملة "مؤسسة معجزة ميلا" على أمل علاج هذا المرض المستعصي.
وقال الدكتور "تيموثي يو لـ"بي بي سي"، "كنت جالسا لتناول العشاء ذات ليلة، وأخبرتني زوجتي أن صديقا لها قد شارك منشورا على موقع فيسبوك، لعائلة في كولورادو تطلب المساعدة".
التقى تيموثي للمرة الأولى ميلا في كانون الثاني (يناير) 2017، وكانت التطورات التي تلت ذلك سريعة وغير مسبوقة.
قام الفريق البحثي في بوسطن بإجراء تسلسل كامل للجينوم، وهو فحص دقيق للحامض النووي، وفحص للشفرة الوراثية، وكشف ذلك عن طفرة فريدة من نوعها تسبب مرضها.
بعد اكتشاف هذا الخلل، اعتقد الباحثون أنه قد يكون قابلا للعلاج.
وقاموا بتصميم عقار واختباره على خلايا ميلا، وعلى حيوانات في المختبر، وحصلوا على موافقة لاستخدامه من هيئة الغذاء والدواء الأمريكية.