اكتشاف أسرار «رأس الأمراض» في الصحراء الكبرى يعد بتغيير العالم

على مدى الأجيال الـ259 التالية، أصبح المرض المعروف بـ"الملاريا"، هو الأشد فتكا في تاريخ البشرية.
أطلق عليه الكتبة الهنود في "العصر الفيدي" لقب "رأس الأمراض".
الملاريا عجلت بسقوط روما. وقتلت ما يصل إلى 300 مليون شخص في القرن الـ20 وحده، أي 1 من كل 20 حالة وفاة.
نجا الطفل بسبب تغير في الهيموجلوبين، وهو الجزيء الموجود في خلايا الدم الحمراء، الذي يحمل الأكسجين، وتم نقله بعد ذلك إلى نسله.
الطفرة مبرر البقاء رغم «المنجلية»
استمرت الطفرة، لأنها كانت علة البقاء الوحيدة العظمى، في إفريقيا جنوبي الصحراء الكبرى المليئة بالملاريا، ولعل ذلك هو ما يكشف قوتها التي تكمن في سر عميق.
قبل أكثر من سبعة آلاف عام، خلال الفترة الأخيرة من اخضرار الصحاري، عندما كانت الصحراء الكبرى شاسعة الاتساع في شمالي إفريقيا غارقة في مياه الأمطار وتنعم بالخصوبة، ولد طفل بملكات استثنائية، لكنه كان يحمل معه بذرة لعينة.
داخل الطفل كانت هناك طفرة جينية تعطيه مستوى عاليا من المناعة ضد الملاريا.
في بعض الأحيان، عندما ينجب اثنان من هؤلاء المتحدرين منه، يورثون أطفالهم جينين متحولين، ثم يتضاءل حجم خلايا الدم الحمراء ليتخذ شكل الهلال، ما يؤدي إلى انسداد الأوعية الدموية.
والنتيجة هي، ما نسميه الآن فقر الدم المنجلي "الأنيميا المنجلية"، وهو اضطراب وراثي مؤلم وأحيانا مميت، يصيب 300 ألف طفل كل عام، معظمهم في إفريقيا.
تم تأسيس العلاقة بين الخلايا المنجلية والملاريا في الخمسينيات، وكان لها تأثير عميق في مجال علم الوراثة الجزيئي البشري.
على أنه حتى حينذاك، لم يكتشف وجود الطفل، الذي قد يكون حاسما في العثور على علاج.
على أنه في عام 2018، جرى التوصل إلى ذلك الفتح الكبير، على يد تشارلز روتيمي وزميله دانييل شرينر في المعاهد الوطنية الأمريكية للصحة NIH.
تم الانتهاء من رسم خريطة الجينوم البشري بأكمله، - وهو جهد استغرق استكماله 13عاما، لإدراج جميع "الحروف" البالغ عددها ثلاثة مليارات، تشكل الحمض النووي لكل شخص على الأرض - وكان ذلك في عام 2003.
ومنذ ذلك الحين، نما الجينوم المرجعي، الذي يستخدمه العلماء لإجراء أبحاثهم باطراد، بإضافة أنواع مختلفة من الناس، لتعزيز فهمنا حول لبنات البناء الأساسية للحياة البشرية.
ماذا عقب 20 عاما من فك شفرة الجينوم؟
الخريطة لا تزال غير مكتملة بعد 20 عاما، ما زالت الأغلبية العظمى منها أوروبية.
تشكل المواد الوراثية من المنحدرين من أصل إفريقي 2 في المائة فقط من الخريطة، رغم أن هذا الجزء الصغير، هو الذي أنتج بحث روتيمي الرائد.
نقص المواد الجينية الإفريقية؛ يشكل عقبة كبيرة في فهم كيفية عمل أجسامنا وأمراضنا.
الجينومات الإفريقية، ليست فقط أقدم جينومات البشرية، بل هي الأكثر تنوعا لدينا، وهذا التنوع يحمل فيها إمكانات لا يمكن فهمها، من الفتوحات العلمية إلى تحرير الجينات، مرورا بإعادة كتابة تاريخنا التطوري، وهي القصة نفسها التي نرويها لأنفسنا عن أنفسنا.
يقول لي روتيمي عبر الهاتف من ولاية ماريلاند، حيث يعمل مديرا لمركز أبحاث علم الجينوم والصحة العالمية في NIH: "تمثل قارة إفريقيا ما أود أن أسميه: جذر وجذع تاريخ التطور البشري".
"عشنا أطول فترة كبشر في القارة الإفريقية، وهذا له آثار مهمة للغاية لأجل أن نفهم كيف ساعدت القوى الموجودة في القارة على تشكيل الجينومات البشرية الحالية، سواء من حيث كيفية النجاة من الأمراض المعدية، أو البقاء على قيد الحياة بالتكيف مع البيئة".
استيقظ الباحثون والأكاديميون وشركات الأدوية والشركات الناشئة حول العالم أخيرا، على الإمكانات التي توفرها إفريقيا.
هناك اتحاد يضم نحو 500 عالم إفريقي، يجري أبحاثا رائدة حول الأسباب الوراثية للعمى، ومرض ألزهايمر، والسرطان، وأمراض الكلى وغيرها من الآفات تحت مظلة برنامج H3Africa، وهي مبادرة أنشأها روتيمي، ويمولها المعهد الأمريكي NIH وصندوق ولكوم في بريطانيا، في عام 2012.
يقول روتيمي، إن عملهم بدأ للتو يؤتي ثماره. في هذه الأثناء، تبحث مجموعات الأدوية عن البيانات الجينومية من السكان الأفارقة - في بعض الحالات التي تقدمها شركات ناشئة جديدة في مجال التكنولوجيا الحيوية - في سعيها لتطوير الجيل التالي من العلاجات القائمة على الجينات.
حق ملكية بيانات الجينوم الإفريقي
هناك قلق بشأن، من سيمتلك في النهاية بيانات جينوم إفريقيا؟. قال مسؤول أمريكي لصحيفة "فاينانشيال تايمز" الشهر الماضي، إن إدارة ترمب تريد عرقلة خطط الصين، لبناء مقر بقيمة 80 مليون دولار للمراكز الإفريقية، للسيطرة على الأمراض والوقاية منها، ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى "الكميات الهائلة من البيانات الجينومية".
وقال المسؤول:"الصينيون يريدون سرقة البيانات في نهاية المطاف" (وصفت بكين الادعاء بالسخيف).
في الوقت الذي تصبح فيه الإمكانيات التجارية واضحة، وتهتم الشركات الخاصة من الولايات المتحدة وأوروبا والصين، يتعامل العلماء في إفريقيا مع الآثار الأخلاقية المعقدة لممارسة علم استخراجي، في قارة ذات تاريخ طويل من الاستغلال من الخارج.
لقد حدث نحو 99 في المائة من تاريخنا التطوري في إفريقيا. ظهر البشر المعاصرون هناك منذ 200 ألف عام. بعد نحو 100 ألف عام من ذلك، بدأت مجموعات صغيرة من أسلافنا الجماعيين، مسيرة تناسلية في جميع أنحاء العالم.
لقد أخذوا معهم مجرد جزء من تنوعنا الجيني. يمتلك الذين يعيشون في إفريقيا الأغلبية العظمى، وفي الوقت الذي كانوا فيه يتزاوجون ويتكاثرون، بقي هذا التنوع وإن تعرض للضربات، يتحول عن طريق الضغوط البيئية، بما في ذلك الأمراض. الاستفادة من هذا التنوع له آثار في البشرية جمعاء.
منذ وقت ليس ببعيد، جاء خياط إلى منزلي في لاجوس لأخذ قياساتي. سألته إذا كان بإمكانه أيضا صنع فساتين لبناتي.
قال، إنه يعرف شخصا يمكنه ذلك، وهي شريكته السابقة في العمل.
وأضاف، أنها في الواقع كانت أيضا مشروعا للزواج. قلت نعم، من الصعب دائما مزج الأعمال والمشاعر. قال لا لا، ليس هذا. المسألة هي أننا الاثنان نحمل الجينين أيه إس AS.
الجينان المتلازمان
داخل كل خلية بشرية، هناك نواة تحتوي على نحو 20 ألف جين، يتكون من خيوط من الحمض النووي في أربع مواد كيميائية تسمى النيوكليوتيدات أو القواعد. يحتوي الجينوم البشري بأكمله - الذي يشمل جميع جينات الشخص - على 3.2 مليار زوج من تلك القواعد - الحروف A وC وT وG - التي توفر مخططا لكيفية عمل خلايانا.
توجد نسختان من جين الهيموجلوبين في كل من هذه الخلايا. بالنسبة إلى بعض الأفارقة، إحداهما طبيعية، وهي الهيموجلوبين أيه A، والأخرى متحورة وهي إس S. وهم يحملون سمة الخلية المنجلية، لكنهم لا يعانون المرض.
نحو ربع السكان في نيجيريا يحملون الجينين AS، الدولة التي تمثل نصف الأطفال الذين يولدون مع المرض كل عام.
عندما أصبحت الأمور بين الخياط وصديقته جادة، خضعا - مثل معظم الشباب النيجيريين - لاختبار وراثي.
لقد كان غير محظوظ، مثل كثير من الآخرين في جميع أنحاء إفريقيا وفي الخارج، لأنه وقع في حب امرأة هي سليلة أخرى من الأطفال المولودين لأسلاف عاشوا في زمن الصحراء الخضراء، ولكن بعد مرور مئات الأجيال.
البحث الجينومي هو البحث عن التنوع. يتقاسم البشر نحو 99.9 في المائة من حمضهم النووي، ولكن الفرق في الجزء المتبقي هو المهم.
تعرف هذه الطفرات باسم SNPs، أو تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة - وهو ما يعادل خطأ مطبعيا واحدا في جميع الكلمات، ضمن كتاب بحجم ألف كتاب. معظمها حميدة، تتسبب في عيون زرقاء أو آذان كبيرة أو لا شيء على الإطلاق.
الطفرات التي يبحث عنها العلماء أكثر خطورة – حيث إنها تسبب السرطان، ومرض ألزهايمر، وارتفاع نسبة الكوليسترول، ومرض باركنسون – وطفرات بطولية، تحمينا من هذه الأمراض.
دون تضمين البيانات الوراثية للأفارقة، فإن الطب الدقيق وتحرير الجينات والتطورات العلمية الأخرى، تخاطر بأن تصبح مقتصرة على البيض والأثرياء. كثير من الاختبارات الجينية، هي منذ الآن فصاعدا أفضل من الأساليب السريرية في التنبؤ بسرطان الثدي، وداء السكري من النمط 1 في المرضى من أصل أوروبي، لأن الاختبارات تستند إليهم.
هذا التحيز هو: "القيد الأكثر أهمية لعلم الوراثة في الطب الدقيق"، وفقا لبحث نشر عام 2019 في مجلة علم جينات الطبيعة Nature Genetics.
لا بد من التوسع في البحث
توسيع نطاق البحث الجيني سيفيد الجميع. قبل أعوام، بدأت الدكتورة أولوفون ميلايو أولوبادي، وهي واحدة من الباحثين البارزين في السرطان في أمريكا، بملاحظة ارتفاع معدلات الإصابة بسرطان الثدي، في سن مبكرة لدى النساء في موطنها نيجيريا.
في عام 2018، شاركت في تأليف أول دراسة على الإطلاق، لاستخدام التحليل الجينومي المعقد للمرأة الإفريقية.
يمكن أن تغير النتائج الطريقة التي نفكر بها في كيفية تطور سرطان الثدي، وكيفية وجوب فحصه، بغض النظر عن المكان الذي تأتي منه الحالة.
تقول أولوبادي، الحاصلة على منحة من مؤسسة مكارثر، ومدير مركز وراثيات السرطان السريري والصحة العالمية في جامعة شيكاغو: "لفترة طويلة جدا، كنا نظن أن السرطان يمر بنمو منهجي وبطيء، لذا تنتظر المرأة حتى تبلغ الخمسين عاما، ثم تحصل على تصوير الثدي بالأشعة مرة كل عامين، كي تكون على ما يرام".
"أعتقد أن هذا قد قلب هذا الأمر رأسا على عقب، لأنك قد تحتاج إلى البدء في وقت مبكر. وهذا يظهر أننا بحاجة إلى إجراء مزيد من البحوث في علم الوراثة في إفريقيا، لأنه بخلاف ذلك ستكون لدينا سياسات خاطئة، سنبدأ من المكان الخطأ ولن نصل بالتالي في النهاية سوى إلى الموضع الخطأ، ولهذا السبب لن نحصل على نوع التقدم الذي نحن بحاجة إليه".
التقدم في التسلسل يعني أن العثور على الطفرات، أمر سهل بشكل متزايد. الأمر الأصعب بكثير هو تحديد أيها هي الطفرات المهمة.
توصل الباحثون إلى أن تضمين عدد قليل من السود في الدراسات، يمكن أن يحسن النتائج.
جوهر التحليل لا يزال يتم على مجموعات من أصل أوروبي، لأنهم الأكثر شيوعا في الأدبيات العلمية. من دون بيانات قوية من السكان الأفارقة، يفقد العلماء أسرار آلاف الأجيال من التطور البشري.
كشفت دراسة حديثة أجريت على 910 أشخاص فقط من أصل إفريقي، أن 300 مليون زوج أساسي - من أصل أكثر من ثلاثة مليارات - لا توجد في الجينوم المرجعي.
يقول الدكتور أمبرويز ونكام، الأستاذ المساعد في قسم علم الوراثة البشرية في جامعة كيب تاون، الذي يدرس طول العمر لمرضى الخلايا المنجلية: "هذا ضخم. هذا يعني أنه من المحتمل أن يكون لديك 10 في المائة من المساحة التي لا تعرفها. وهذا يضر تماما بقدرتنا كعلماء على القيام بالعلوم الجيدة".
"لذلك عندما نقول، إن الإنصاف في العلوم مهم الآن، خاصة مع السكان الأفارقة، فهذا لا يتعلق بالأعمال الخيرية. إنه شيء ضروري للغاية بالنسبة إلينا لممارسة العلم بالطريقة التي ينبغي القيام بها. وإلا فإننا سنخسر جميعا".
الرحلة إلى باماكو
مستشفى بوينت جي هو مجمع مترب من المباني المنخفضة، على منحدر من الحجر الرملي فوق باماكو. في الأسفل، يمر نهر النيجر عبر عاصمة مالي النائمة على الرمال.
التقيت الدكتور جويدا لاندوريه، الباحث الممول من مؤسسة إتش ثري أفريكا H3Africa، في مبنى علم الأعصاب ذي اللون الأزرق الباهت، حيث تضيء مكتبه مصابيح النيون، وشمس منتصف النهار في الساحل.
معطفه الأبيض معلق على قضيب الستارة. أكوام من الملفات المليئة بالصفحات فوق طاقته، تتراكم على ارتفاع نصف متر حول حاسوبه المحمول الصغير. يبتسم ابتسامة تدل على الإجهاد، بينما كان بهيكله الطويل النحيل يقف لتحيتي، فيما يحرك منشفة يد في جهد خجول من أجل التنظيف.
ولد لاندوريه في وسط مالي، وهو آخر 28 طفلا، لمدرس في مدرسة تحفيظ القرآن وزوجاته الثلاث. كانت عائلته تعمل في تربية الماشية.
بعد أن أنهى درجة الدكتوراه في جامعة لندن كوليدج، عاد لاندوريه إلى الولايات المتحدة، حيث سبق له العمل سابقا في المعهد الأمريكي للصحة NIH.
قال: "كان الناس يقولون ’لماذا لا تبقى هنا؟‘، فأقول لهم: لا، لقد جئت إلى البلد للبحث عن شيء لم أستطع الوصول إليه في وطني".
"حاملو الدكتوراه بالآلاف في الولايات المتحدة وفي بريطانيا، إلا أن حملة الدكتوراه في علم الأعصاب أو الوراثة العصبية في مالي فلا يوجد أحد.ليس هدفي أن أذهب إلى مكان يسهل علي العمل فيه، أو حيث يمكنني الحصول على رواتب أفضل. لا. هدفي هو المجيء إلى هنا للحصول على المعرفة، التي يمكنني أيضا نقلها إلى أشخاص آخرين في بلدي، من الذين لم تتح لهم الفرصة المجيء إلى هنا، لتدريبهم".
في عام 2013 تلقى لاندوريه منحته لدراسة الجذور الوراثية للاضطرابات العصبية مثل، ضمور العضلات أو مرض هنتنجتون.
تتم دراسة كثير من هذه الاضطرابات في دول أخرى. والبعض لديه علاج. ويقول: "إلا أنه لم يتح لنا قط، حتى مجرد مسح هذه الأمراض في إفريقيا".
قبل خمسة أشهر اكتشف مختبر لاندوريه شكلا من أشكال الصرع الرمعي العضلي المتقدم، الناجم عن طفرة جينية تم توثيقها في السابق فقط لمريضين آخرين: ألماني وإيطالي.
يمكن علاج الاضطراب بمركب غير مكلف يسمى حمض الفولينيك.
ويقول: "لم يستطع المريض رفع رأسه، وكان غائبا تماما عن الوعي. عندما رأيناه لاحقا، كان يلعب!
لذا يمكنك أن ترى كيف يمكن لعلم الوراثة أن يغير حياة ذلك الطفل. هذا ما يجعلنا نعتقد أننا يجب أن نستمر".
من خلال المشي في المختبر، من المستحيل عدم التعرف على القيود القصوى، التي يجب على العلماء الأفارقة العمل في ظلها. يقول لاندوريه: "الأمر مختلف تماما".
يأتي مختبر المعهد الأمريكي NIH في الولايات المتحدة مجهزا بالكامل، مع زملاء خبراء لتقليب الأفكار فيما بينهم.
أما "هنا، عندما جئت، أعطوني مساحة فارغة. وكان علي أن أجلب كل شيء" على حد قوله. يحتوي المختبر على عدد من الأدوات الحديثة، محفوظة تحت أغطية بلاستيكية زهرية. تكاليف الشحن والديزل للمولدات تلتهم كثيرا من الميزانية.
يتم استخدام تمويل المنحة من قبل لاندوريه لقسم الأعصاب بالكامل.
وهي تمول المنح الدراسية للطلاب، والعيادة في الطابق السفلي، وتدريب الطلاب وأعضاء هيئة التدريس على حد سواء - بناء القدرات المهمة، على الرغم من أنها تستهلك المال بعيدا عن الأبحاث.
على أنه يرجو أن تعمل على استمرار الأبحاث الطبية في مالي لأعوام مقبلة، وتغرس الثقة في الأشخاص الذين قد يشعرون بالقلق.
ويقول: "أعتقد أنه من المقبول أكثر بالنسبة إلى السكان الأفارقة رؤية نظرائهم يبحثون، بدلا من رؤية أشخاص من الخارج. هذا يمكن أن يذكر الناس بالأيام الخوالي، حين كان الناس يأتون ويأخذون الموارد ويخرجون".