وضع فكرة خلاقة بسبب ابنته

وضع فكرة خلاقة بسبب ابنته

بسبب إصابة ابنته بمرض جيني قاتل لا شفاء منه، تمكن رئيس مجلس إدارة إحدى شركات التكنولوجيا من وضع فكرة تستهدف رصد أكثر من 500 مرض جيني وراثي ينتقل من جيل إلى آخر قبل أن يحدث الحمل.
وقال باحثون أمريكيون إن اختبارا جديدا للتحورات الجينية لدى الأبوين ربما يساعد في الحيلولة دون مجيء مواليد بأمراض وراثية قاتلة.
وبالمضي قدما في الاختبار، وجد الباحثون أن الناس ربما يكون لديهم في المتوسط بين اثنين إلى ثلاثة تحورات جينية وراثية ويمكن لسوء الحظ أن ينقلا واحدا من هذه الأمراض إلى أبنائهم.
وقال ستيفن كينجزمور من المعهد الوطني للموارد الجينية في سانتا فيه بولاية نيو مكسيكو "صمم الاختبار للكشف عن الحالات الناقلة وما إذا كانت الخريطة الجينية لشخص ما بها نسخة من 448 مرضا تؤدي إلى أمراض كارثية بمرحلة الطفولة".
وأضاف كينجزمور الذي نشرت نتائج أبحاثه في الدورية الطبية للأمراض الوراثية "المرض يتناقل وراثيا وهو ما يعني أن كلا الأبوين يجب أن يكونا حاملين له. وإذا كانت هذه هي الحالة فاحتمال أن يولد لهما طفل مصاب نسبته 1 إلى 4 في المائة".
وقال كينجزمور إن شركتين تبرعتا بإجراء الاختبارات اللازمة للدراسة. وقال إن الفريق سيستخدم اختبار إحدى الشركتين لتطوير المنتج.
وتجرى اختبارات لأغلب الأطفال حديثي الولادة في الولايات المتحدة للكشف عن مجموعة من الأمراض الجينية مثل الخلل الأيضي الوراثي الذي يمكن أن يسبب ضررا بالمخ ما لم يلتزم الطفل بنظام غذائي صارم مدى الحياة.

الأكثر قراءة